أمثلة على الأمراض الوراثية
المحاضرة السادسة
1.الإعاقة السمعية
أسباب الصمم العصبي-حسي والمركزي: راجع الصمم في الأمراض المزمن سابق
كيفية اكتشاف الإعاقات السمعية عند الأطفال؟
• الأسابيع الأولى : لا يستيقظ الطفل من نومه عند سماعه فجأة ضجة قوية.
• عند شهرين : لا يبدأ الطفل بالتعرف على الصوت والنغمات المختلفة ، ولا يصدر صرخات مختلفة كصراخ استدعاء الأم.
• عند 4-5 أشهر : لا يبحث عن مصدر الصوت ولا يحدد اتجاهه.• عند 6-12 شهر : لا ينطق غير القليل من الأصوات الغير مفهومة ولا يستجيب للتعليمات البسيطة.
• عند السنة والنصف : مازال لا ينطق أي كلمات مفهومة.
• عند السنة الثانية : كلامه غير مفهوم ولم يتمكن بعد من تجميع كلمتين على الأقل.
• بعد السنة الثانية : لا يتجاوب مع من يتكلم معه.
• عند 3 سنوات : عدم تطور اللغة المركبة مع عدم ظهور الفعل في الكلام.
ملخص طريقة التعامل مع الطفل ذو الإعاقة السمعية:
• يجب أن تكون رؤية وجهك ممكنة بصورة سهلة. ويفضل أن تكون مواجها.• يجب وضع المادة التي يتم الحديث عنها أمام نظره .
• لا ترفع الأشياء قريبة جدا من الطفل حيث قد يركز كثيرا على الجسم دون التركيز على حركات الشفاه.
• استعمل أجساما صغيرة تكون إما حقيقية مثل : كوب ، ملعقة ، مفتاح ، صحن ، الخ أو ألعاب بأحجام مصغرة مثل السيارات ، الدمى ، أثاث منزلي ، حيوانات .. . الخ.
• عند تطبيق هذه التعليمات حاول قدر الإمكان أن تكون بمفردك مع الطفل في غرفة هادئة دون وجود آخرين ، وإشعار كل طفل بالاهتمام الخاص إن كان ضمن مجموعة.
• ضع الطفل في حضنك أو على كرسي مقابلك ، ودعه يراقبك تتلفظ الأصوات. دعه يلمس ويستطلع فمك ومخارج الحروف ويتحسس اهتزاز صوتك بأصابعه شجعه على أن يلفظ الكلمات وعلى أن يقلد حركاتك.
• كافئه دائما بابتسامة أو حركة لطيفة أو هدية رمزية بعد محاولته الكلام. لا تتوقع منه أن يكون كلامه متقنا.
بعض التوصيات الطبية الهامة للحد من انتشار الإعاقة السمعية :
• ضرورة الكشف المبكر عن الإعاقة السمعية واتخاذ الإجراءات الطبية الكفيلة بالتخفيف من أثارها .• توسيع برامج الرعاية الصحية الأولية وإعطاء الأطفال اللقاحات اللازمة في مواعيدها المحددة للحيلولة دون إصابتهم بالإعاقة السمعية.
• توفير الرعاية والمتابعة الصحية للأم طوال فترة الحمل، مع العمل على توفير ولادة آمنة تحت إشراف صحي الأمر الذي يساهم في الوقاية من العديد من الإعاقات التي قد تصيب الوليد ومن بينها الإعاقة السمعية.
• إجراء الفحوص الطبية والتقييم السمعي الدوري مبكرا على ألا يزيد عن سبعة أشهر للأطفال الذين قد يكون لديهم استعداد للإعاقة السمعية مثل الأطفال المصابين باليرقان، عسيري الولادة أو وجود صمم وراثي في العائلة.
• كشف وتحديد المورثات المسئولة عن الصمم ومعرفة نمط انتقالها من جيل إلى جيل.
2.التوحد أو الذاتوية
ما هو مرض التوحد؟
التوحد أو الذاتوية هو اضطراب يظهر عادة لدى الأطفال قبل السنة الثالثة من العمر. التوحد أو الذاتوية ليس مرضا واحدا ، فهو طيف من أمراض كثيرة.
وهو يؤثر على نشأة الطفل وتطوره بثلاث طرق:
• اللغة، أو كيفية التكلم.
• المهارات الاجتماعية، أو كيفية الاستجابة للآخرين والتواصل معهم.
• السلوك، أو كيفية التصرف في مواقف معينة.
لا يوجد حاليا علاج يشفي من التوحد أو الذاتوية . فالطفل المريض يعيش بقية حياته مع التوحد أو الذاتوية . ولكن تشخيص التوحد أو الذاتوية في وقت مبكر يسمح بالاستفادة من كثير من الخيارات العلاجية التي يمكن أن تساعد الشخص على التعايش مع التوحد.
إن بعض مصابين بالتوحد أو الذاتوية البالغين يستطيعون العمل وإعالة أنفسهم. لكن البعض الآخر يكون في حاجة إلى الكثير من المساعدة.
أسباب التوحد
إن أسباب التوحد أو الذاتوية غير مفهومة تماما ولكن له أساس وراثي قوي.
وتوضح البحوث الإحصائية أن احتمال إصابة الطفل بالتوحد أو الذاتوية يكون أعلى:• إذا كان في عائلته إصابات أخرى للتوحد أو الذاتوية.
• إذا كان جنس الطفل ذكرا.
• إذا كان في العائلة سوابق اضطرابات وراثية وعصبية.
أعراض التوحد
الأعراض قد تختلف بشكل كبير من طفل إلى آخر، إلا أن هناك علامات شائعة تصيب بشكل أساسى المهارات الاجتماعية أو اللغوية للطفل أو سلوكياته. هذه الأعراض قد تظهر في الأشهر أو السنوات الأولى من عمر الطفل فقد ينمو الطفل بشكل طبيعى وفجأة تظهر عليه بعض هذه الأعراض الشائعة مثل:
المهارات الاجتماعية:
1- لا يستجيب عندما يناديه أحد باسمه.2- لا ينظر في عين من يحدثه تقريبا.
3- يبدو أحيانا أنه لا يسمعك.
4- يقاوم عندما يحاول أحد احتضانه و الإمساك به.
5- يبدو غير واع بمشاعر الآخرين.
6- ينسحب إلى عالمه مفضلا اللعب وحده.
المهارات اللغوية:
1- يبدأ الكلام بعد عمر السنتين.2- يفقد قدرته التى كان قد اكتسبها على قول الكلمات أو الجمل.
3- يتكلم بلهجة غريبة وكأنه يغنى أو يتحدث مثل الإنسان الآلي.
4- لا يستطيع أن يبدأ محادثة أو يستمر فيها.
5- قد يعيد الكلمات أو العبارات ولكنه لا يفهم متى يستخدمها.
المهارات السلوكية:
1- يقوم بحركات متكررة كالاهتزاز، ومرجحة اليدين، و الدوران.. الخ2- لديه طقوس محددة، ويضطرب لأدنى تغيير في هذه الطقوس.
3- يتحرك باستمرار.
4- ربما ينبهر ببعض الأجزاء من الأشياء كعجلات السيارة اللعبة.
5- قد يصبح بشكل غير عادى حساسا تجاه الضوء، الصوت، اللمس و فوق ذلك يكون غير واع بالألم.
متى نذهب الى الطبيب؟
ينبغي على الأهل مراجعة الطبيب عندما يشكون في أن تطور طفلهم غير طبيعي. إن العلامات التي تدل على أن الطفل في حاجة إلى استشارة الطبيب هي:• إتمام السنة الأولى من العمر دون أن يبدأ الطفل محاولة الكلام
• إتمام السنة الأولى من العمر دون أن يستخدم الطفل الإيماءات (التلويح أو الإشارة باليد)
• إتمام سنة ونصف من العمر دون لفظ الطفل كلمات مفردة.
• بلوغ الطفل السنتين من العمر دون أن يستخدم جملا من كلمتين. عندما يستخدم الطفل جملا من كلمتين مكررا فقط جملا سمعها من قبل ، أو عندما يستخدم هذه الجمل دون معنى ، فهو لا يعتبر أنه يستخدم جملا من كلمتين استخداما أصيلا بعد.
• البدء بفقدان اللغة والمهارات الاجتماعية التي قد تعلمها الطفل من قبل.
علاج التوحد:
أساس معالجة التوحد هو وضع برنامج علاجي مبكر و خاص طويل الأمد من فريق متخصص يمكن أن يشمل :• طبيب أطفال متخصص في تطور الطفل.
• طبيب الأمراض النفسية عند الأطفال.
• طبيب متخصص في الكلام و اللغة.
• مساعد اجتماعي متخصص.
• أستاذ متخصص في تدريب الأطفال ذوي الحاجات الخاصة.
كيف يمكنك ان تساعد طفل مصاب بالتوحد ؟
عليك كشخص مسئول عن طفل لديه التوحد أن تعلم أن الطفل التوحدي يتعلم بشكل رئيسي من خلال اللعب ويجب بالتالي مشاركته باللعب و إليك بعض النصائح للتعامل مع الطفل المصاب:
حاول أن تكون متفقا مع الطفل.
اجعل للطفل مكانا يشعر فيه بالراحة و الأمان.
قم بالثناء على الطفل كلاميا و عزز ثقته بنفسه فعند قيامه بعمل ما أتركه لفترة إضافية يلعب مع لعبته المفضلة.
قدم له المعلومات عن طريق الصور و الرسوم و لغة الإشارة و الرموز و تقليد الوضعيات إضافة للشرح بالكلام.
أظهر له الحب والحنان ما أمكن رغم رفضه لها أحيانا.
حاول أن تضم الطفل إلى مجموعة الأطفال المصابين بمرضه للعلاج الجماعي في منطقتك.
3.متلازمة داون (المنغولية)
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة طبية يولد الطفل المصاب بها وهو يحمل كروموسومات جنية زائدة. يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عادة مشكلات صحية أخرى ناتجة عن وجود الصبغي الإضافي. وقد تشتمل هذه المشكلات على ما يلي: عيب في القلب.
مشكلات عينية.
مشكلات السمع.
مشكلات معوية.
مشكلات في الهيكل العظمي.
مشكلات الدرق.
الأعراض
تسبب متلازمة داون مظهرا جسديا مميزا للمريض. ومن العلامات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون: شكل غريب للأذنين.
خط عميق في راحة اليد.
وجه مسطح مع ميل العينين قليلا إلى الأعلى.
لسان ضخم.
رقبة قصيرة.
ضعف البنية العضلية.
صغر حجم اليدين والساقين.
يكون أصبع الخنصر صغيرا و أحيانا منحنيا قليلا في اتجاه الإبهام.
بقع بيضاء على الأجزاء الملونة من العين.
الأسباب
تنجم متلازمة داون عن وجود كروموسوم زائد. وهذا الصبغي الزائد هو الكروموسوم رقم 21. هذا يعني أن الطفل المصاب بهذه المتلازمة يكون لديه ثلاثة كروسومات برقم 21 بدلا من اثنين فقط. وتدعى النسخ الثلاث من الكروموسوم رقم 21 باسم تثلث الكروموسوم 21. يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون سبعة وأربعون كروموسوم بدلا من ستة وأربعين. إن هذا الكروموسوم الزائد هو المسئول عن العلامات الجسدية وعن المشكلات الأخرى التي تصيب المريض.فحص ما قبل الولادة
يزداد احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون كلما تقدمت المرأة في السن. ويوصي كثير من الأطباء بأن تخضع المرأة التي تتجاوز خمسة وثلاثين عاما إلى فحص ما قبل الولادة للكشف عن إمكانية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مثل:
• بزل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
• أخذ عينة من المشيمية.
• أخذ عينة من الدم السري عن طريق الجلد.
العلاج
إن شفاء متلازمة داون أمر مستحيل.لكن المعالجة المبكرة تساعد كثيرا من المرضى في عيش حياة سعيدة منتجة.
بعض طرق العلاج كالتالى :
المعالجة الكلامية اللغوية: إن هذه المعالجة تساعد المريض على الكلام والفهم والقراءة والكتابة.والمعالجة المهنية: وهي تركز على النشاطات اليومية وعلى تطوير الثقة بالنفس حتى يتمكن مريض متلازمة داون من أن يكون مستقلا.
والتمارين الرياضية من أجل تطوير المهارات الحركية. وتقوية أداء العضلات. وهذا ما يمكن أن يؤدي أيضا إلى تحسن ضبط العضلات
الرعاية الطبية: من أجل المشكلات الصحية الشائعة لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. وتعتمد هذه المعالجات على حالة المريض الطبية.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق
من فضلك اكتب تعليقا مناسبا