الأمراض الوراثية عند الأطفال

الأمراض الوراثية عند الأطفال

المحاضرة الخامسة

   مقدمة
يعد علم الوراثة البشرية من أحدث العلوم الطبية ، إذ بدأ منذ ثلاثين عاما فقط في الدول المتقدمة منذ اكتشاف العدد الصحيح للكروموسومات في جسم الإنسان وهو (46 كروموسوم) في نواة خلية جسدية ، واكتشاف أن بعض الأمراض والوراثية يكون سببها اختلال في عدد الكروموسومات وتمثل الكروموسومات حاملات العوامل الوراثية (الجينات) في نواة الخلية ، وتقسم الكروموسومات في الخلايا الجسدية للإنسان إلى (46 كروموسوم) مقسمة إلى (23 زوج) كل منها يشبه الآخر تماما ، وتحتوي أول خلية في جسد الإنسان وهو جنين على (46 كروموسوم) (23 منها من الأم ، و23 منها من الأب)، علما بأن (22 زوج كروموسوم)  جسدية و زوج كروموسوم واحد فقط  جنسى يحدد صفة الجنس (الذكورة والأنوثة).

 تعريف الأمراض الوراثية: 

يشير مفهوم الأمراض الوراثية Hereditary Diseases كما في الموسوعة الطبية إلى "أنها تمثل مجموعة من الأمراض التي قد تنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل ، وينتج عنها اضطراب في الجينات المحمولة على الكروموسومات.

أنواع الأمراض الوراثية: 

تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:-

(أ‌)الأمراض الكروموسومية. 

(ب‌) الأمراض الجينية.

(ت‌) الأمراض المركبة 

وسوف نشير إلى هذه الأنواع الثلاثة بشيء من التفصيل على النحو التالي:- 

اولا: الأمراض الكروموسومية: 

وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-

(1) تغييرات عددية: 

وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي. 

(2) تغييرات هيكلية:

 وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء ، مثل مرض بكاء القطة.

ثانيا: الأمراض الجينية: 

وفيها يتكون الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان ، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل وهى نوعان : 

 (1) أمراض جينية سائدة : وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة  ولهذه الأمراض عدة صفات هي :- 

(أ) أن المرضى يحملون جينا واحدا للمرض. 
(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين  ولا يعاني أعراضا ظاهرة للمرض. 
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض من مريض لآخر. 

(2) أمراض جينية متنحية : ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية :- 

(أ) يحمل المرضى اثنين من الجينات المرضية.
(ب) يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي. 
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب. 
(د) توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم). 

ثالثا: الأمراض المركبة: 

وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي ، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية. 

أسباب الأمراض الوراثية: 

الأمراض الوراثية تنشأ نتيجة ظهور سبب من هذه الأسباب :- 
1- حدوث تغير في عدد الكروموسومات بالزيادة أو النقصان. 
2- حدوث تغيرات هيكلية في الكروموسومات مثل تكسير الكروموسومات.
3- إذا كان عدد الكروموسومات طبيعيا ولكن توجد جينات تحمل الصفات المرضية وتنتقل من الآباء إلى الأبناء. 
4- إصابة الأم ببعض الأمراض المعدية مثل الزهري والحصبة الألمانية مما يؤثر في الجينات. 
5- تناول الأم العقاقير وتعرضها للكيماويات والإشعاعات يؤثر في الجينات فيحدث تشوهات للجنين.

طرق الحد والوقاية من الأمراض الوراثية

أصبح من الممكن علاج بعض الأمراض الوراثية حاليا ، خاصة إذا اكتشف مبكرا ، كذلك أصبح من الممكن الحد أو الإقلال منها من خلال عدد من الوسائل ، ومن أمثلتها ما يلي :-

1- العمل على الإقلال من حدوث طفرات وراثية ضارة بالوقاية من التعرض للإشعاعات والكيماويات مثل (المبيدات الحشرية ، ومخلفات المصانع ، وتناول العقاقير بغير استشارة الطبيب).
2- يمكن الإقلال من حدوث الأمراض الوراثية المتنحية عن طريق الإقلال من زواج الأقارب.
3- يمكن الإقلال من حدوث الأمراض الوراثية السائدة عن طريق تجنب الولادة بعد سن 35 سنة للأم.
4- اكتشاف الأمراض الوراثية في الجنين عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، أو من خلال المنظار الرحمي وأخذ عينات من دم الجنين عند الشك في إصابته بأحد الأمراض الوراثية.
5- تقديم النصح أو الإرشاد الوراثي للأسر التي يظهر في أحد أفرادها مرض وراثي ، إذ إنه من خلال دراسة التاريخ العائلي وتاريخ المرض ، يمكن تحديد طريقة وراثة هذا المرض وتقديم النصح الوراثي لهذه العائلات.
6- تقديم الإرشاد الوراثي للمقبلين على الزواج من خلال دراسة التاريخ العائلي بدقة ، وإجراء الفحص الإكلينيكي الدقيق للأمراض الوراثية وإجراء التحاليل البيوكيميائية ، وبذلك يمكن اكتشاف ما إذا كان أحد الزوجين حاملا لصفات وراثية سائدة.
7- استخدام الطرق الحديثة للهندسة الوراثية لاكتشاف هذه الأمراض بدقة ، حيث تجري الآن محاولات لاستبدال العوامل الوراثية المريضة بأخرى سليمة ، وبهذا سوف يمكن في المستقبل القريب القضاء على الأمراض الوراثية تماما.
8- زيادة عدد المراكز المتخصصة في علم الوراثة البشرية ، وخلق وعي طبي بين الأطباء من خلال التوسع في تدريس علم الوراثة البشرية في جميع كليات الطب في مختلف مراحل الدراسات الأكاديمية والإكلينيكية بها.

المعالم التطورية الرئيسة عند الطفل